Кордоцентез – один из инвазивных методов пренатальной диагностики, основанный на взятии для анализа пуповинной крови плода. Он не относится к рутинным и скрининговым исследованиям и осуществляется по строгим показаниям исключительно после получения письменного информированного согласия женщины.
Грамотно проведенный кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.
Суть метода
Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования. В большинстве случаев для проведения анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может забирать до 5 мл.
Исследование не требует общего обезболивания, многие пациентки обходятся даже без местной анестезии. Контроль состояния плода во время пункции и после нее осуществляется также в основном с помощью УЗИ. При проведении процедуры на сроке от 26 недель гестации дополнительно может быть использована КТГ.
После завершения основных манипуляций пациентка должна в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный (или хотя бы полупостельный) режим. Поэтому обычно рекомендуется одно-двухдневная госпитализация. При развитии осложнений и нежелательных последствий она может быть продлена на срок, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.
При отказе пациентки от такой госпитализации кордоцентез может быть осуществлен в условиях дневного стационара. Но это является нежелательным вариантом, так как кратковременное пребывание женщины под наблюдением врача создает вероятность несвоевременной диагностики осложнений.
Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков.
Показания к кордоцентезу
Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят отклонения в биохимическом анализе крови и выявление УЗ-маркеров возможных хромосомных аномалий (недостаточная длина носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства у плода). После получения таких результатов акушер-гинеколог направляет женщину на консультацию к генетику и в последующем на экспертную комиссию. Их заключение и будет основанием для решения вопроса о необходимости проведения кордоцентеза.
Показанием для такого исследования могут быть также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенной наследственностью по материнской или отцовской линии, наличием в семье старшего ребенка с определенной патологией.
Важен также осложненный акушерский анамнез у женщины с наличием в прошлом мертворождения, рождения нежизнеспособных детей с пороками и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычного , повторных замерших беременностей. Если при этом проводилась посмертная генетическая экспертиза, полученную пуповинную кровь необходимо исследовать на выявленные ранее генетические аномалии.
Диагностические возможности метода
Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:
- Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
- Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 1000 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
- , которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
- Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
- Внутриутробные инфекции.
Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.
Дополнительные возможности кордоцентеза
Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.
В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.
Противопоказания
Основными противопоказаниями являются:
- Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение имеющихся у нее хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительный и необъяснимый подъем температуры тела тоже требует временной отмены исследования для выяснения причины гипертермии и проведения соответствующего лечения.
- Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, распространенные дерматиты с захватом места планируемой пункции.
- Состояние угрозы прерывания текущей беременности. Об этом могут свидетельствовать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразные или тянущие боли внизу живота, УЗ-признаки патологически , начинающейся или сглаживания внутреннего зева шейки матки.
- Диагностированная истмико-цервикальная недостаточность.
- Полное предлежание плаценты.
- Наличие крупных и/или множественных .
- Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной женщины.
Для исключения основных противопоказаний достаточно пройденного в амбулаторных условиях базового обследования, осмотра акушера-гинеколога и проведения контрольного УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.
Наличие угроз прерывания, самопроизвольных абортов и в анамнезе не является противопоказанием для кордоцентеза, если у пациентки на момент исследования не выявлено клинически значимой гинекологической и акушерской патологии. Тем не менее, в такой ситуации решение о целесообразности и возможности пункции принимается индивидуально, с учетом имеющихся рисков и потенциальной пользы.
Как подготовиться к кордоцентезу
Подготовка не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отказа от принимаемых препаратов и предварительной госпитализации. Ей необходимо только пройти базовое обследование, которое включает общеклинические анализы крови и мочи, анализы для исключения основных инфекций (сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (степень чистоты).
В день процедуры женщина госпитализируется в круглосуточный или дневной стационар. Ей проводится расширенное УЗИ. Его задачами является оценка состояния матки и плода, положения и структуры плаценты и пуповины, количества и функциональной полноценности пуповинных сосудов. Также определяют количество амниотической жидкости. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место прокола.
При выраженных аффективных реакциях женщины ей может быть назначена премедикация – прием препаратов седативного действия, разрешенных на данном сроке гестации. Это может также потребоваться при расположении плаценты по задней стенке матки, что обычно существенно удлиняет продолжительность процедуры.
Сроки проведения
Хотя пуповина формируется уже со 2 месяца беременности, исследование назначают только после 18 недели гестации. А оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ согласно действующему приказу МЗ РФ № 457 – между 21 и 25 неделями.
Это объясняется тем, что только к этому сроку размер пуповинных сосудов и объем кровотока в них становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. К тому же к этому времени беременная обычно уже проходит 2-ой пренатальный скрининг, уточняющий данные комплексного исследования в конце первого триместра.
Методика проведения
Кордоцентез осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для нанесения прокола участок передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком, при необходимости проводится инфильтрационная анестезия кожи и подлежащей жировой клетчатки. После этого врач под УЗ-контролем тонкой полой иглой с мандреном прокалывает кожу, все подлежащие ткани, стенку матки и плодные оболочки. Больно ли это? Основная часть женщин описывает испытываемые ощущения как вполне терпимые. Наибольший дискомфорт обычно причиняет прокол кожи, что можно нейтрализовать действием анестетика.
Последующая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможно проведение одно- и двухигольного кордоцентеза. Первый вариант – самый простой, при этом прокол вены пуповины осуществляется той же пункционной иглой. При двухигольной технике вначале производят забор образца амниотической жидкости. После этого в просвет иглы вставляют другую, меньшего диаметра. Ей и производят пункцию сосуда.
Непростой для врача является ситуация, когда плацента располагается по передней поверхности матки. При этом бывает затруднительно выбрать место пункции. Но при необходимости допустимо проведение прокола через тонкий край плаценты с минимальным количеством ворсин. В любом случае стараются пунктировать свободную петлю на 3-5 см выше места перехода пуповины в плаценту.
Забор крови осуществляется в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения ее коагуляции до проведения анализа. Просвет иглы закрывается мандреном, она аккуратно извлекается. Место прокола на животе повторно обрабатывается антисептиком и закрывается самоклеящейся повязкой. Наложения швов не требуется.
Во время процедуры и после нее производят контроль функционального состояния плода с оценкой его двигательной активности и подсчетом ЧСС.
Кордоцентез может осуществляться одним врачом или двумя специалистами, один из которых отвечает за УЗ-визуализацию, а другой – за пункцию. В настоящее время выпускается специально разработанный пункционный адаптер, сопряженный с абдоминальным УЗ-датчиком. Имеются также иглы с особым покрытием, повышающим степень их ультразвуковой визуализации. Но далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.
Забраная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно приходит в течение 3-10 суток. При получении неблагоприятных данных женщина принимает решение, будет она сохранять беременность или даст согласие на ее прерывание по медицинским показаниям.
Осложнения
Кордоцентез относится к хирургическим манипуляциям. И существует риск развития осложнений во время проведения пункции и в раннем послеоперационном периоде.
Наиболее вероятные нежелательные последствия:
- Кровотечение из места пункции пуповины. В большинстве случаев оно кратковременно и останавливается самостоятельно в течение 1-2 минут. Вероятность кровотечения повышается при пункции пуповинной артерии и использовании пункционных игл большого диаметра.
- Возникновение гематомы в зоне пункции пуповины. Небольшие и не имеющие тенденции к увеличению кровоизлияния обычно не оказывают негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушают функционирование пуповинных сосудов.
- Трансплацентарные плодово-материнские кровотечения. Это сопровождается попаданием в кровоток беременной крови плода, что чревато развитие ятрогенного резус-конфликта. Такие кровотечения определяются по нарастанию концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением более чем 50% исходного (до пункции) уровня.
- Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым признаком этого нередко возникающего осложнения является брадикардия. Ее развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному спазму пунктируемого сосуда. Брадикардия – признак развивающейся вследствие этого транзиторной гипоксии плода. При отсутствии предшествующей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Но при наличии хронической дополнительное кислородное голодание чревато развитием более тяжелых осложнений.
- Угроза прерывания беременности, обусловленная в основном нерегулярной сократительной активностью матки. Отмечается примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% она завершается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после проведения кордоцентеза женщину относят к группе высокой степени риска по невынашиванию беременности. Она находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
- Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является . Для его профилактики назначается курс антибиотикотерапии с использованием разрешенных при беременности препаратов.
Пребывание беременной после кордоцентеза в стационаре под динамическим наблюдением – основа своевременной диагностики развивающихся осложнений. Для контроля состояния плода и матки используют УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивают с помощью экстренных общеклинических анализов.
Возможные последствия для ребенка
Самое тяжелое последствие кордоцентеза – прерывание беременности. Чем меньше срок беременности на момент проведения исследования, тем вероятнее гибель ребенка. С 26 недели беременности новорожденный будет являться глубоко недоношенным, но при этом может быть признан условно жизнеспособным. В этом случае возможно его выхаживание.
Еще одним достаточно серьезным последствием кордоцентеза является развитие гемолитической болезни плода. Ее причиной является сенсибилизация беременной эритроцитарными эритроцитами вынашиваемого ею ребенка. Риск столько выраженного нарушения работы гематоплацентарного барьера существенно повышается при трансплацентарном доступе и уже имеющемся резус-конфликте. Вследствие этого в организме женщины начинают вырабатываться антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов плода. У него развивается гемолитическая анемия (аллоиммунная эртироцитопения) с гипербилирубинемией, гипоксическим и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.
Диагностируемое в 5-12% случаев ухудшение функционального состояния плода с брадикардией менее 100 уд/мин является обратимым и обычно не требует специализированного лечения. Но если эти нарушения сохраняются в течение нескольких часов, назначается медикаментозная терапия в соответствии с принципами лечения фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.
Риски для женщины
Трансабдоминальный кордоцентез в подавляющем большинстве случаев не сопряжен с угрозой для жизни женщины и не доставляет ей выраженного физического дискомфорта.
К возможным последствиям исследования у беременных относят:
- Появление небольших гематом в месте прокола передней брюшной стенки, что не требует какого-либо лечения.
- Сенсибилизация беременной эритроцитарными антигенами плода по системе резус или АВ0. Для женщины это не опасно, но последующие беременности у нее при этом могут протекать с резус-конфликтом.
- Инфицирование плодных оболочек и развитие хориоамнионита. При несвоевременной диагностике и неадекватном лечении возможно вовлечение в инфекционно-воспалительный процесс эндометрия. А в послеродовом периоде это чревато послеродовым гипотоническим кровотечением.
Пункция сосудов пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.
Достоверность метода
Достоверность результата во многом зависит от правильной техники пункции, ведь для анализа необходимо получить только пуповинную кровь, без примеси материнской. В этом случае точность анализа будет составлять 99%. При этом в направлении на исследование необходимо указывать, какое именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного набора – базовое исследование.
Если при кордоцентезе произошло смешивание крови матери и ребенка, точность анализа существенно снижается. Такой процесс называют контаминацией. Ее риск увеличивается при заборе крови из корня пуповины (в месте ее перехода в плаценту). Контаминация – основная причина получения ложноотрицательных результатов. А вот прием женщиной каких-либо препаратов и наличие у нее разнообразных заболеваний не влияют на достоверность анализа.
Контаминация при кордоцентезе выявляется с помощью специальных тестов. Современные анализаторы способны оценивать чистоту полученной при пункции крови. Кроме того, для определения ее происхождения используют специальный тест, основанный на изменении цвета добавляемого реактива. Кровь ребенка дает розовый оттенок, а материнская – оливковый.
Ошибочные результаты возможны при несоблюдении техники анализа и использовании недоброкачественных реактивов, что имеет очень малую вероятность. Более точным и достоверным дифференциальным тестом является электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот способ.
Кордоцентез – не единственный инвазивный метод пренатального исследования, дающий высокодостоверные результаты. Но он позволяет анализировать непосредственно кровь плода, что существенно расширяет круг доступных врачу диагностических возможностей.
В то же время вероятность развития тяжелых последствий для плода требует от врача тщательного анализа целесообразности назначения этого исследования. При этом перед ним может стоять вопрос, проводить кордоцентез или . Но в любом случае окончательное решение об использовании любых инвазивных методик остается за беременной.
Достижения современной медицины позволяют не только выявить некоторые серьезные заболевания даже у еще неродившегося человечка, но и проводить ему лечебные процедуры.
Называются такие методы «пренатальными» и применяют их по медицинским показаниям в отношении вынашиваемого плода. Для целей пренатальной диагностики и пренатальной терапии служит кордоцентез.
Кордоцентез это процедура взятия на анализ крови из пуповины (кордовой крови), соединяющей плод с плацентой, для диагностики заболеваний плода, связанных с хромосомными патологиями или наследственностью или для терапевтических мер.
Широкое распространение процедура кордоцентеза получила во второй половине прошлого века, когда стало возможным массовое внедрение приборов УЗИ в медицинских центрах.
Метод забора пуповинной крови на анализ чаще всего применяют для диагностики у плода таких заболеваний, как:
- синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, соответственно);
- синдром Шершевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме);
- синдром Клайнфельтера (полисомии по Х-, У- хромосомам);
- болезнь Дюшенна;
- муковисцидоз;
- гемофилию, талассемию и др. генетические заболевания;
- внутриутробное инфицирование;
а также с целью:
- определения кислотно-щелочного баланса плода, как показателя внутриутробной задержки развития плода, для выявления причин патологического состояния;
- лечебного переливания крови (например, при аутоимунных, аллоимунных состояниях);
- внутриутробной медикаментозной терапии.
Анализ плодовой крови позволяет получить максимальное, по сравнению с другими диагностическими исследованиями, количество информации о состоянии и развитии плода и исключает ошибочные результаты, связанные, например, с мозаицизмом плаценты.
Однако сложность его проведения, связанная с подвижностью пуповины, плода, определением оптимального места прокола и т. д., не позволяют считать кордоцентез приоритетным, как метод инвазивной диагностики, так как существуют менее сложные и более безопасные процедуры ( , ).
В особых случаях, тем не менее, когда необходима срочная и точная информация о состоянии плода, а также для лечебных целей, без кордоцентеза не обойтись.
В какие сроки беременности проводиться кордоцентез?
Пункцию сосудов пуповины, без крайней необходимости, не рекомендуют проводить ранее 18-ой недели, а лучше, не ранее 21 – 24-ой недели беременности.
Это связано с тем, что на ранних сроках объем циркулирующей крови плода недостаточно велик для того, чтобы забор ее объема, необходимого для проведения исследований, оказался безвредным для будущего малыша.
К тому же, размеры пуповинных сосудов плода так же имеют значения для технической стороны процедуры; к 21-ой неделе диаметр сосудов достигает размеров, при которых их пункцию проводить удобнее.
Показания и противопоказания к анализу
В нашей стране проведение инвазивной пренатальной диагностики не носит массовый характер.
Направление на инвазивное вмешательство получают будущие мамы по определенным показаниям, когда риск от процедуры не превышает риски возникновения неприятных последствий от отказа от нее.
Традиционно, показаниями к проведению инвазивного пренатального обследования являются:
- повышенный риск наличия у плода пороков развития:
- возрастной порог беременности: у будущих мам, старше 35 лет, возрастает вероятность зачатия плода с хромосомными аномалиями;
- или ;
- прежняя беременность, отягощенная вынашиванием плода с пороками развития;
- наследственные заболевания в анамнезе родителей, вызывающие тяжелые отклонения в физическом и умственном развитии.
В таких случаях кариотип плода стараются, по возможности, определить на ранних сроках беременности, чтобы, в случае неблагоприятного диагноза, решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
К кордоцентезу прибегают, если по каким-то причинам, раннее инвазивное обследование провести не удалось, например, при поздней постановке женщины на учет по беременности, либо оно оказалось неинформативным.
Кроме того, кордоцентез может потребоваться, если имеют место быть:
- некоторые осложнения текущей беременности:
- заболевания матери, перенесенные во время беременности, которые могут вызывать пороки развития плода;
- подозрения на внутриутробную инфекцию у плода.
- необходимость в фетотерапии (вливании лекарственных препаратов или препаратов крови).
Некоторые патологии беременности, в зависимости от тяжести их проявлений, могут быть расценены как противопоказания для проведения кордоцентеза:
- острые инфекционные заболевания у будущей мамы;
Надо отметить, что однозначных препятствий к оперативному вмешательству нет, а принятие решения о возможности проведения кордоцентеза для пациентки, при имеющихся осложнениях, принимает доктор.
Подготовка к кордоцентезу
Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов – это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.
В некоторых медицинских центрах женщину просят захватить с собой сменное белье и провести предварительную гигиену лобковой области.
При поступлении в медицинское учреждение для прохождения кордоцентеза, вне зависимости от того, оплачивает ли женщина процедуру сама или возмещение происходит за счет средств Соцстраха РФ, она должна будет дать письменное согласие на операцию и предъявить результаты исследований:
- крови и мочи (общие анализы, сроком давности не более 2 недель);
- влагалищного мазка (анализ «на чистоту», сроком давности не более 3-х месяцев);
- на сифилис, ВИЧ, гепатиты B, C (сроком давности не более 3-х месяцев).
Помимо этого пациентка должна иметь направление генетика на кордоцентез и, по требованию, .
Основные подготовительные мероприятия перед кордоцентезом проводятся со стороны медицинского персонала в отношении пациентки. Это, прежде всего, УЗИ для определения жизнедеятельности плода, уточнения сроков и состояния беременности, места расположения плаценты, а также выяснение прочих факторов, влияющих на ход операции.
Если мамочка перед проколом сильно взволнована, то ей предложат успокоительное средство.
Уже на операционном столе с помощью УЗИ-датчика медики определят место прокола, обработают живот женщины антисептическим средством и, при необходимости, проведут местное обезболивание.
Процедура выполнения кордоцентеза
Технически кордоцентез проводят примерно так же, как и другие подобные инвазивные процедуры при беременности, применяя для этого метод «свободной руки» (в большинстве случаев) или используя пункционный адаптер.
Возможен также одноигольный или двухигольный метод прокола.
- В первом случае, после пункции плодного пузыря производят той же иглой прокол сосуда пуповины плода, присоединяют к игле шприц, забирают необходимое количество крови плода – от 1 до 4 мл – и, в обратном порядке, извлекают иглу.
- При двухигольном методе прокол пуповины производят малой иглой, которая находится внутри внешней иглы большего диаметра. Этот метод позволяет провести вначале забор амниотической жидкости (амниоцентез), если это необходимо, а далее – пуповинную кровь.
Большей иглой производят прокол амниотической оболочки, подводят иглу к выбранной для пункции точке на вене пуповины и внутренней иглой меньшего диаметра производят внедрение в сосуд и забор крови для лабораторного анализа. После успешной аспирации материала, иглы в обратной последовательности извлекают из полости матки.
Операция проводится под строгим контролем УЗИ, а на поздних сроках беременности (в третьем триместре) под контролем .
С помощью УЗИ-датчика, определяют место прокола: по возможности, прокол плодного пузыря следует провести, не затрагивая плаценту. А если это невозможно, то выбрать наиболее тонкий ее участок.
Для забора плодовой крови пункцию пуповины предпочтительнее проводить на участке ее свободной петли, хоть он и более подвижен, чем основание, зато исключается получение материала, смешанного с материнским. При необходимости применяют медикаментозное обездвиживание плода.
Процедура длится не более 30 минут и считается безболезненной, что подтверждают многочисленные отзывы женщин, прошедших кордоцентез.
Как долго ждать результатов?
Анализ пуповинной крови при кордоцентезе для диагностических целей, не требует предварительной длительной культивации клеток в инкубаторе.
Медики получают готовый для исследования материал плода, поэтому, сроки ожидания результатов кордоцентеза сравнительно невелики – всего несколько дней, как правило, не более 10 суток.
Именно получением быстрого результата оправдан более высокий риск неприятных последствий от кордоцентеза, по сравнению, с другими инвазивными процедурами пренатальной диагностики.
А если речь идет о возможном прерывании беременности по результатам анализов на врожденные аномалии плода, то скорость получения информации о состоянии плода играет немаловажную роль.
Достоверность результатов
Еще одна «прелесть» кордоцентеза заключается в достоверности полученных от анализа пуповинной крови результатов.
Для определения кариотипа эмбриона по клеткам крови, взятой при кордоцентезе, исключена их мутация, как, например, при культивации клеток, полученных при заборе околоплодных вод.
Исключено искажение результатов анализа, вследствие мозаицизма, также возможном при амниоцентезе, биопсии ворсин хориона или плацентобиопсии.
Для того чтобы исключить примесь к крови плода материнских клеток, часто используют современные анализаторы, определяющие чистоту забранного материала.
Главная трудность при кордоцентезе заключается в достаточном получении чистой крови из пуповины плода с первой попытки.
Это зависит, в большинстве случаев, от опыта и профессионализма медицинского персонала, участвующего в операции.
При правильном взятии материала во время кордоцентеза, достоверность его результатов возрастает до 99,9 %.
Осложнения и последствия после кордоцентеза
Как и любое инвазивное вмешательство, кордоцентез сопряжен с риском развития негативных последствий для здоровья будущей матери и ее ребенка:
- урежение ЧСС плода до 100 уд./мин.
Часто возникающее последствие прокола пуповины – до 12 % случаев, которое может закончиться остановкой сердца плода. Вероятность брадикардии возрастает со сроком беременности, при котором проводится операция, но, как правило, нормализация сердцебиения плода восстанавливается самостоятельно и не приводит к плачевным последствиям.
- Кровотечение из точки прокола.
Происходит примерно в половине случаев, но лишь в 19 % случаев из них, прокол кровоточит более 1 минуты. Во избежание этого осложнения, предпочтительно проводить прокол венозного сосуда пуповины, а не артериального, а также выбирать для манипуляций иглы меньшего диаметра.
Опасности для дальнейшего течения беременности и состояния плода небольшое кровотечение не представляет и специального лечения не требует.
После операции, в течение 48 часов мамочкам с Rh-отрицательным фактором крови следует ввести антирезусный иммуноглобулин.
- гематомы в области прокола пуповины плода.
Весьма редкое явление – зарегистрировано не более 0,4 % случаев и, как показала практика, на жизнедеятельности плода негативным образом не отражается.
- хориоамнионит.
По медицинской статистике встречается примерно в 3-х % случаев после проведения кордоцентеза. Поэтому, для предотвращения воспалительных осложнений после инвазивной процедуры, женщине прописывают курс антибиотиков.
- самопроизвольное прерывание беременности.
Самое серьезное осложнение, возможное по причине манипуляций во время кордоцентеза, случается по статистике не более чем в 3-х % случаев. Опасаться наступления неблагоприятного события следует в течение 14 дней после проведения процедуры.
Развитие осложнений после кордоцентеза во многом зависит от качества проведенной операции, от профессиональных способностей медиков в операционной и от благополучия беременности на момент совершения процедуры.
Кордоцентез или амниоцентез?
Самым часто применяемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез, однако, в ряде случаев, проведение кордоцентеза является приоритетным.
Выбор метода инвазивной диагностики зависит от ряда факторов, каждый из которых влияет на решение врача-генетика при выдаче направления женщине на процедуру.
Так, к примеру, для выявления пороков развития плода, несовместимых с жизнью, женщину, скорее всего, направят на кордоцентез, чтобы как можно скорее опровергнуть или подтвердить имеющиеся подозрения о состоянии плода.
Если по результатам анализа пуповинной крови будет принято решение о прерывании беременности, то проведение операции нельзя откладывать, так как со сроком беременности возрастает и опасность осложнений для здоровья женщины, связанных с вынужденным прерыванием вынашивания.
Где можно сделать процедуру
В последние годы количество медицинских центров, предлагающих услуги по проведению кордоцентеза увеличивается, что связано с развитием медицины в целом и качества эхографического оборудования, в частности.
Но перед выбором учреждения для прохождения операционного вмешательства, женщине следует внимательно изучить информацию о статистике осложнений, возникших у пациенток рассматриваемого центра после процедуры.
Принять решение о месте прохождения кордоцентеза помогут отзывы предшественниц и, если это возможно, предварительная беседа с врачами, осуществляющими прокол.
В Москве для прохождения кордоцентеза будущие мамы отдают предпочтение следующим медицинским центрам:
После того, как получено назначение на процедуру, принято решение о ее прохождении и выбран самый надежный медицинский центр, женщине требуется лишь сохранять позитивный эмоциональный настрой, верить в профессионализм медиков и довериться судьбе
Кордоцентез - это дородовой (пренатальный) диагностический тест, который назначается с целью обнаружения возможных инфекционных и генетических патологий плода. Диагностика позволяет получить образцы крови и хромосом ребенка, тем самым опровергнув или подтвердив опасения по поводу имеющихся отклонений в его развитии. В каких случаях рекомендуется проведение этого анализа? Есть ли у него противопоказания и негативные последствия?
Показания
Процедуру кордоцентеза при беременности необходимо пройти в следующих случаях:
- наличие у родственников наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия);
- возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины – более 45 лет (чем старше родители, тем выше риск спонтанных мутаций);
- наличие в анамнезе первичной аменореи, мертворождений, самопроизвольных выкидышей, первичного бесплодия у супругов;
- наличие признаков врожденных заболеваний при ультразвуковом скрининге;
- прием эмбриотоксических медпрепаратов на ранних сроках беременности;
- обнаружение с помощью УЗИ маркеров хромосомных отклонений (гипоплазия носовой кости или короткая бедренная кость);
- рентгенологическое обследование на ранних сроках и неблагоприятное влияние факторов внешней среды (к примеру, вдыхание парообразных ядов и т. д.).
Если беременность резус-конфликтная, данный анализ помогает определить степень тяжести состояния, а также наличие анемии у плода.
Противопоказания
Кордоцентез строго противопоказан беременным при следующих состояниях:
- выделения кровянистого характера из половых путей;
- наличие острых воспалительных и инфекционных процессов в любых органах;
- плохое самочувствие беременной;
- повышение температуры;
- угроза выкидыша;
- истмико-цервикальная недостаточность;
- наличие больших миоматозных узлов в месте прокола.
Особенности процедуры
Кордоцентез назначают только после 18 недели беременности. Наиболее оптимальным считается период с 22 по 25 недели. Тестирование осуществляется в условиях стационара.
После дезинфекции операционного поля специалист с помощью тонкой пункционной иглы производит прокол передней брюшной стенки. Делается это под тщательным контролем ультразвукового датчика (а в III триместре беременности - и датчика кардиотокографии). Далее инструмент направляется в область, которая находится возле места прикрепления плаценты. Для обследования из пуповины плода берут небольшое количество крови (объемом не более 1 мл). В большинстве случаев кордоцентез выполняется без анестезии и продолжается около 1 часа. Через 72 часа можно получить результаты теста.
После окончания процедуры врач оценивает частоту и ритмичность сердцебиения плода, в случае необходимости назначает сохраняющее лечение и прием антибиотиков в профилактических дозах. В течение суток после диагностики беременной рекомендуется соблюдать постельный режим, избегать активной физической нагрузки, больше отдыхать. Иногда может быть показано наблюдение в условиях стационара.
Последствия тестирования
Проведение кордоцентеза (как и прочих инвазивных методов дородовой диагностики) может сопровождаться появлением ряда осложнений, таких как:
- повышение риска развития резус-конфликта;
- преждевременные роды (около 2 % случаев) и самопроизвольный выкидыш (5-6 % случаев);
- образование гематомы или кровотечение (продолжается не больше 1 минуты) в месте прокола сосудов пуповины (наблюдается у 50 % беременных);
- возникновение в матке инфекционных процессов (до 2 % случаев);
- кратковременное нарушение сердцебиения ребенка (зачастую развивается в III триместре беременности и не требует врачебного вмешательства).
Для проведения кордоцентеза при беременности необходимо ваше письменное согласие. Рекомендуя данную диагностику, врач должен рассказать вам обо всех показаниях и существующих угрозах. Также необходимо обсудить тактику ведения беременности при обнаружении конкретной патологии.
Некоторые наследственные заболевания приводят к внутриутробной гибели ребенка или к смерти новорожденного в первые месяцы жизни. Учитывая такой риск, недооценивать или бояться исследования не стоит – вовремя выявленный недуг и эффективная терапия помогут выносить и родить вполне здорового малыша.
Кордоцентез – это метод перинатальной инвазивной диагностики плода, который помогает выявить наличие генетических заболеваний у плода. Данная процедура стоит на ряду с и . По сути, кордоцентез – это разновидность оперативного вмешательства, во время которого происходит забор пуповинной крови для дальнейшего анализа. Назначается процедура не каждой беременной женщине, поскольку она имеет довольно много противопоказаний и опасных осложнений, поэтому ее проведение должно быть обусловлено наличием острой необходимости. В частности, показаниями к кордоцентезу является:
- Возраст беременной больше 35 лет, а будущего отца более 45.
- Наличие в семье или у старших детей хромосомных отклонений или генетических заболеваний.
- Неудовлетворительные результаты анализов, биохимического скрининга, в частности, отклонения от нормы гормонов.
- Наличие психических отклонений в семейном анамнезе одного из родителей.
- Осложнения при протекании беременности.
- Выявление отклонений в развитии плода при проведении ультразвукового исследования.
- Наличие у матери заболеваний, которые могут негативно отразиться на развитии плода, например, краснуха.
Кордоцентез используется в следующих целях:
- Выявление генетических, наследственных заболеваний плода, например, Патау, Эдвардса поли- или моносомию Х хромосомы, болезнь Дюшенна.
- Диагностирование внутриутробных инфекций.
- Определение наличия задержки физического развития и причин такого факта.
- Введение медикаментозных препаратов в плод.
Как подготовиться к исследованию
Кордоцентез – это инвазивная процедура, которая не требует особой подготовки. Накануне исследования проводится УЗИ беременной, которое позволяет установить количество плодов, точный срок беременности, количество воды и расположение плаценты. Исследование позволяет установить наличие анатомических особенностей женщины и ребенка, которые могут повлиять на ход процедуры.
Порядок проведения процедуры
Кордоцентез при беременности проводится на 20-23 неделе беременности. Ранее этого делать нельзя, поскольку кровеносные сосуды слишком узкие для введения иглы и забора крови. Процедура проводится под контролем датчика ультразвукового исследования. Для забора биологического материала для исследования делается прокол сосудов пуповины при помощи тонкой иглы для биопсии. Во время процедуры врач следит по монитору за ее ходом, чтобы предотвратить повреждение плода, плаценты или внутренних органов беременной.
Для того чтобы предотвратить появление болезненных ощущений и устранить дискомфорт, проводится местная анестезия в месте будущего прокола. Обезболивание делается непосредственно за пару минут до начала процедуры.
В медицине различают два метода проведения кордоцентеза:
- Двухигольная техника. Изначально делается прокол иглой для амниоцентеза, которая оснащена жестким стержнем. После прокола ее извлекают и вставляют иглу для забора околоплодных вод. Данный биологический материла также подлежит исследованию и позволяет более точно установить наличии патологии. Далее вводится игла для кордоцентеза – она более тонкая, поскольку предназначена для прокола сосудов (пуповинной вены). К игле присоединяется шприц, в котором находятся вещества, препятствующие свертыванию крови. Для диагностики необходимо 1-5 мм биологического материала.
- Одноигольная техника. При такой процедуре забор амниотической жидкости и пуповинной крови происходит одной иглой.
После проведения кордоцентеза врач обязательно проверяет частоту сердцебиения и проводит УЗИ, чтобы убедиться в отсутствии повреждений плода или других патологий. В некоторых случая врач дополнительно назначает антибактериальную или токолитическую терапию.
Такая процедура имеет высокую информативность и результаты кордоцентеза позволяют получить полную картину о патологиях плода, если таковые имеются.
Противопоказания к кордоцентезу
- Обострение хронических заболеваний.
- Протекание воспалительного или инфекционного процесса в организме.
- Угроза прерывания беременности.
- Наличие миом или других узлов в матке.
- Несостоятельность шейки матки.
Такая процедура может привести к осложнениям: кровоточивость пуповинной крови, инфицирование, выкидыш (случается в 5% случаев), появление гематомы на пуповине и .
Кордоцентез – это вид инвазивного исследования состояния плода, которое позволяет выявить отклонения в развитии, нарушение кариотипа и другие патологии.
В ходе беременности будущие мамы проходят множество обследований, чтобы убедиться в том, что беременность протекает благополучно и ребеночек здоров. Большинство из таких врачебных манипуляций входят в стандартны перечень, то есть рекомендуются всем беременным без исключения, но есть процедуры, которые назначаются лишь в определенных случаях. Одной из таких процедур является кордоцентез.
Что такое кордоцентез?
Процедура кордоцентеза заключается в пункции пуповины для аспирации порции крови. Анализ позволяет выявить генетические отклонения плода, хромосомные аномалии и прочие патологии. Как правило, процедуру кордоцентеза проводят на 22-24 неделе - это самое оптимальное время. По рекомендации врача этот анализ можно взять и раньше, но только начиная с 18 недели. Данная диагностика на 99,9% исключает возможность ошибочного результата и позволяет получить полную картину состояния плода.
Кордоцентез: особенность процедуры и сроки проведения
В ходе процедуры кордоцентеза сосуд пуповины пунктируется тонкой иглой, вводящейся через переднюю брюшную стенку, после чего для исследования аспирируется 1-5 мл кордовой (пуповинной) крови. Весь процесс занимает менее 30 минут и не требует наркоза, так как процедура практически безболезненна. В единичных случаях используется местное обезболивание. Данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что минимизирует риск причинения вреда здоровью плода или матери.
Результаты диагностики обычно готовы через 7-10 дней и имеют гораздо более высокую точность по сравнению с аналогичными методами исследования. Единственное, что может повлиять на точность результата - примесь клеток матери, однако современные клиники для предотвращения погрешностей используют анализаторы, показывающие чистоту генетического материала.
В случае обнаружения какого-либо заболевания врач совместно с будущими родителями обсуждает дальнейшую тактику ведения беременности, ведь ряд патологий может привести к смерти новорожденного в первые недели жизни или даже к внутриутробной гибели. В то же время, многие болезни при правильном и своевременном лечении не помешают нормальной и полноценной жизни.
Показания и противопоказания к кордоцентезу
Процедуру кордоцентеза назначают при следующих показаниях:
- Родители будущего ребенка имеют кровнородственную связь.
- На скрининговом УЗИ были обнаружены симптомы патологии.
- Будущая мать находилась под воздействием патогенных факторов, таких как попадание в организм ядов различного происхождения (либо прием эмбриотоксических препаратов), радиоактивное излучение (в том числе рентген на раннем сроке беременности) и проч.
- Наличие у одного из родителей (или обоих) генетического заболевания, хромосомной мутации или порока развития.
- Предыдущий ребенок был рожден с пороком развития или наследственным заболеванием.
- Результаты анализов «генетической двойки» и «тройки» выявили отклонения.
- Ранее наблюдались мертворождения или выкидыши.
- Инфицирование плода.
- Диагностика изосерологической несовместимости и лечение гемолитической болезни плода.
- Необходимо узнать пол плода, так как некоторые заболевания проявляются только у мужчин (например, гемофилия).
- Даже если никаких рисков нет, но возраст отца более 45 лет, а матери более 35, так как чем старше родители, тем выше частота возникновения спонтанных генетических перестроек.
Тем не менее, если у будущей матери наблюдаются нижеприведенные явления, то проводить кордоцентез не рекомендуется:
- Угроза выкидыша.
- По передней стенке матки (в проекции прокола) локализуются миоматозные узлы.
- Повышенная температура.
- Наличие инфекционной болезни матери.
- Травматическая или функциональная ИЦН (несостоятельность, преждевременное раскрытие шейки или цервикального канала).
- Нарушения свертываемости крови матери.
Кордоцентез: последствия и риски для малыша и мамы
До начала процедуры врач обязан рассказать матери о том, как и с какой целью будет проводиться кордоцентез и описать возможные риски и для нее, и для плода. Затем с пациентки берется письменное согласие на проведение процедуры.
Кордоцентез считается сравнительно безопасной процедурой - осложнения возникают менее, чем в 5% случаев. Тем не менее, есть небольшой риск неблагоприятных последствий после процедуры, которые заключаются в следующем:
- процедура может спровоцировать выкидыш (1-2 случая на 100 исследований);
- инфицирование плода (хориоамнионит);
- снижение ЧСС плода (брадикардия) (около 10% случаев);
- кровотечение из места пункции (при нарушениях свертываемости);
- если у матери и малыша конфликт резусов, то у последнего возможно появление аллоиммунной цитопении. Поэтому, после процедуры, антирезус плоду могут ввести даже в профилактических целях;
- гематома пуповины в месте пункции (не влияет на состояние плода и матери).
Режим беременной после кордоцентеза
Самочувствие каждой женщины, прошедшей эту процедуру индивидуально: кто-то сразу же после завершения выходит из клиники и готов заниматься обычными делами, а кому-то понадобится полежать, отдохнуть. В некоторых случаях женщину может беспокоить некоторая болезненность в месте пункции, но через пару дней это проходит.
Для предотвращения возможных неприятных последствий врачи советуют абсолютно всем женщинам пару дней после процедуры вести спокойный образ жизни, не перенапрягаться, много отдыхать, а первые сутки стараться соблюдать постельный режим.
Важно! Если в течении 3-4 дней после кордоцентеза беременная чувствует себя плохо, нужно обращаться к врачу. Если чувствуется сильная боль в животе, идет кровь из места прокола, поднимается температура - врачебная помощь требуется немедленно.
Кордоцентез при двойне
При многоплодной беременности, появляются еще два показания для проведения кордоцентеза - подготовка к селективному прерыванию беременности и выявление синдрома фето-фетальной трансфузии.
В первом случае процедура проводится дважды - первый раз, чтобы установить диагноз, а второй (контрольный) уже после процедуры прерывания, чтобы удостовериться, что операция была проведена плоду с патологией.
Во втором случае, процедура проводится при наличии следующих симптомов:
- масса одного плода превышает массу другого на 20% и более;
- при монохориальных близнецах;
- маловодие у одного из плодов;
- один плод полнокровен, второй - анимичен.
Перечисленные выше симптомы могут говорить о наличии синдрома фето-фетальной трансфузии, для установления которого проводится кордоцентез.
Что выбрать: амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона
Кордоцентез не единственный способ заранее узнать о возможных отклонениях плода. Аналоги этой процедуры - амниоцентез и биопсия хориона.
В отличие от кордоцентеза, амниоцентез - это пункция плодного пузыря с забором амниотической жидкости. Проведение этого анализа возможно начиная с 16-17 недели. Учитывая время на исследование, результат можно получить на 18-20 неделе. Точность около 98%.
Биопсия хориона (хориоцентез) - это забор кусочков слоя клеток, образованного на внешней стороне плаценты. Этот слой идентичен с хромосомным материалом плода. Преимущество хориоцентеза в том, что этот анализ можно провести уже на 11-14 неделе беременности и получить результаты гораздо раньше. Точность анализа около 98-99%.
Благодаря биопсии хориона можно уже на сравнительно раннем сроке узнать, что плод здоров и наслаждаться положением будущей матери либо принять необходимые меры в случае неудовлетворительных результатов. Однако какой именно из перечисленных способов приемлем в конкретной ситуации, может сказать только ваш ведущий гинеколог.
