4.4. Взаимодействие генотипа и среды Природа проявления действия генов намного сложнее, чем в описанных выше вариантах. Рассматривая действие генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других

7.1. Выделение генов Возможно использование нескольких путей выделения генов. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки.Химический синтез генов, т. е. синтез нуклеотидов с заданной последовательностью, соответствующей одному гену, впервые был осуществлен в

Основные закономерности наследования впервые были разработаны Грегором Менделем. Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Г. Мендель предложил изучать независимо от того, что наследуется другими. Доказав возможность наследования одного признака независимо от других, он тем самым показал, что наследственность делима и генотип состоит из отдельных единиц, определяющих отдельные признаки и относительно независимых друг от друга. Выяснилось, что, во-первых, один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков и, во-вторых, гены взаимодействуют друг с другом. Это открытие стало основой для разработки современной теории, рассматривающей генотип как целостную систему взаимодействующих генов. Согласно этой теории, влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа) и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа. Современные представления о взаимодействии генов представлены на Рис. 1.

Рис. 1. Схема взаимодействия генов ()

Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

При полном доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.

Неполное доминирование носит промежуточный характер. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу.

Кодоминирование - явление, при котором у гетерозигот проявляются оба родительских признака, то есть доминантный ген в полной мере не подавляет действие рецессивного признака. Примером может служить окрас шерсти коров шортгорнской породы, доминантная окраска - красная, рецессивная - белая, а гетерозигот имеет чалую окраску - часть волосков красного и часть волосков белого цветов (Рис. 2).

Рис. 2. Окрас шерсти коров шортгорнской породы ()

Это пример взаимодействия двух генов.

Известны и другие формы взаимодействия, когда вступают во взаимодействие три и более гена - такой тип взаимодействия носит название множественный аллелизм . За проявление таких признаков отвечают несколько генов, два из которых могут находиться в соответствующих локусах хромосом. Наследование групп крови у человека - пример множественного аллелизма. Группа крови у человека контролируется аутосомным геном, его локус обозначается I, три его аллели обозначаются А, В, 0. А и В - кодоминантны, О - рецессивен по отношению к обоим. Зная, что из трех аллелей в генотипе может быть только две, мы можем предположить, что сочетания могут быть соответствующими четырем группам крови (Рис. 3).

Рис. 3. Группы крови человека ()

Для закрепления материала решите следующую задачу.

Определите, какие группы крови могут быть у ребенка, родившегося от брака между мужчиной, имеющим первую группу крови - I(0) и женщины, имеющей четвертую группу крови - IV(AB).

Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой. Во всех случаях взаимодействия генов менделевские закономерности строго соблюдаются, при этом либо один ген обуславливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: эпистаз, комплементарность, полимерия и плейотропия.

Комплементарность - тип взаимодействия генов, при котором признак может проявляться в случае нахождения двух или более генов в генотипе. Так, в образовании хлорофилла у ячменя принимают участие два фермента, если они находятся в генотипе вместе - развивается зеленая окраска хлорофилл, если находится только один ген - растение будет иметь желтую окраску. В случае отсутствия обоих генов растение будет иметь белый окрас и будет нежизнеспособно.

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором один неаллельный ген подавляет проявления другого неаллельного гена. Примером служит окраска оперения у кур белых леггорнов, которая контролируется двумя группами ген:

доминантный ген - А, отвечает за белый окрас;

рецессивный ген - а, за цветную окраску;

доминантный ген - В, отвечает за черный окрас;

рецессивный ген - в, за коричневый окрас.

При этом белая окраска подавляет проявление черной (Рис. 4).

Рис. 4. Пример эпистаза белых леггорнов ()

При скрещивании дух гетерозигот, белой курицы и белого петуха, мы видим в решетке Пеннета результаты скрещивания: расщепление по фенотипу в соотношении

12 белых цыплят: 3 черных цыпленка: 1 коричневый цыпленок.

Полимерия - явление, при котором развитие признаков контролируется несколькими неаллельными генами, располагающимися в разных хромосомах.

Чем больше доминантных аллелей данного гена, тем больше выраженность данного признака. Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. За окраску цвета кожи у человека отвечает две пары генов:

если все четыре аллели этих генов будут доминантны, то проявится негроидный тип окраски кожи;

если один их генов будет рецессивный - окраска кожи будет темного мулата;

если две аллели будут рецессивными - окраска будет соответствовать среднему мулату; если будет оставаться только одна доминантная аллель - окраска будет светлого мулата; если рецессивны все четыре аллели - окраска будет соответствовать европеоидному типу кожи (Рис. 5).

Рис. 5. Полимерия, наследование цвета кожи человеком ()

Для закрепления материала решите задачу.

Сын белой женщины и чернокожего мужчины женился на белокожей женщине. Может ли сын, рожденный от такого брака, оказаться темнее своего отца?

Плейотропия - взаимодействие, при котором один ген контролирует развитие нескольких признаков, то есть один ген отвечает за формирование фермента, который влияет не только на свою реакцию, но и оказывает влияние на вторичные реакции биосинтеза.

Примером может являться синдром Марфана (Рис. 6), который вызывается мутантным геном, приводящим к нарушению развития соединительной ткани.

Рис. 6. Синдром Марфана ()

Такое нарушение приводит к тому, что у человека формируются вывих хрусталика глаза, пороки клапана сердца, длинные и тонкие пальцы, пороки развития сосудов и частые вывихи суставов.

Сегодня мы узнали, что генотип - это не простая совокупность генов, а система сложного взаимодействия между ними. Формирование признака есть результат совместного действия нескольких генов.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studopedia.ru ().

Домашнее задание

1. Дать определение аллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
2. Дать определение неаллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
3. Решить задачи, предложенные к теме.

Типы взаимодействия генов.

Различают следующие основные типы взаимодействия генов:

1) комплементарность; 2) элистаз; 3) полимерия; 4) модифицирующее действие генов.

Комплементарное действие генов. Гены называют комплементарными, когда они по своему проявлению как бы дополняют друг друга. Каждый такой ген в отдельности, сам по себе, не оказывает действия, не вызывает появления признака. Однако при скрещивании двух особей, из которых каждая имеет такого типа ген (например, одна имеет ген А, а другая ген В), получается гибрид, новый организм, у которого в наличии оказываются оба этих гена, и эффект их совместного действия проявляется в том, что под их совместным влиянием у гибридного организма возникает какой-то новый признак.

Например, Куры с розовидным гребнем и меют генотипАвв, с гороховидным – ааВ, с листовидным гребнем – аавв. При скрещивании кур с розовидным и гороховидным гребнем получается новый признак – ореховидный гребень.

Эпистатическое действие генов (эпистаз)

Эпистатическое действие генов по своему характеру противоположно комплементарному действию генов. Сущность его состоит в подавлении генами супрессорами действия гипостатических генов. Явление эпистаза выражается в неаллельном подавлении действия одного доминантного гена другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре.

Гены, которые подавляют действие других неаллельных им (принадлежащих к другим парам) генов, называют эпистатичными.

Эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления во втором поколении, которое по фенотипу отклоняется от обычного расщепления при дигибридном скрещивании, т. е. от нормы Менделя 9:3:3: 1.

Рассмотрим явление эпистаза схематически. Существуют два разных по окраске типа лошадей: доминантный ген С характеризует серую окраску, а доминантный ген В - черную, вороную.

При скрещивании генотипы родителей будут: ССвв (серая) × ссВВ (вороная), а генотип F1 CcBe .

Окраска потомства F1 будет серая, так как ген С (доминант) эпистатически подавляет проявление гена В вороной окраски.

Скрестив между собой эти генотипы, т. е. Сс × Вв, будем иметь в F2 расщепление по фенотипам, 12: 3: 1.

Мы видим, что: 1) все зиготы, имеющие доминантный ген С, дают серых лошадей, так как ген С серой окраски эпистатичен доминантному гену В вороной окраски; 2) все зиготы с рецессивом с и доминантом В дадут вороную окраску, так как рецессивный ген с не подавляет действия доминантного гена В ; 3) двойной рецессив ссвв т. е. форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, дает форму, отличную по фенотипу от форм с доминантными аллелями двух генов С и В , а также от форм с одной из таких аллелей (ссВВ, ССвв). В данном случае это отличие по фенотипу выражено в рыжей окраске лошади.

Полимерное действие генов (полимерия)

Полимерия представляет собой явление взаимодействия генов, при котором несколько однотипных (однозначных) генов оказывают сходное воздействие на развитие одного и того же признака.

Иначе говоря, полимерия обусловливается действием разного числа однозначных генов, которые, суммируясь, усиливают проявление признака, а при меньшем числе таких генов этот признак проявляется в соответственно меньшей степени.

С явлением полимерии приходится сталкиваться при изучении так называемых количественных признаков.

Такие признаки, как, например, вес животного, яйценоскость кур, количество белка, в эндосперме зерна кукурузы и зерна пшеницы, содержание витаминов в растениях, скорость протекания биохимических реакций и т. п., нельзя разложить на четкие фенотипические классы; их необходимо оценивать и измерять количественно. Такие признаки называются количественными, или мерными.

Изучение наследования количественно варьирующих признаков у различных особей одного и того же поколения было начато в первом десятилетии XX в. Шведский генетик Нильсон-Эле в 1908 г., скрещивая расы пшеницы, имеющие красные и белые зерна, обнаружил в первом поколении F1 обычное моногибридное расщепление 3:1. Однако при скрещивании некоторых линий пшениц с такими признаками он во втором поколении (F2) в 1910 г. получил расщепление в соотношении 15/16 окрашенных и 1/16 белых. Окраска зерен у первой группы, т. е. у 15/16 растений, варьировала от темно-красной до бледно-красной.

По типу полимерии, т. е. полимерных генов, наследуется цвет кожи у человека. Так, от брака негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). А у супружеской пары двух мулатов рождаются дети всех возможных типов при комбинации двух неаллельных полимерных генов - от черной до белой кожи.

Изучение полимерных (множественных) генов имеет большое значение, так как очень многие хозяйственно ценные признаки у растений и животных наследуются по типу полимерии (например, содержание сахара в корнеплодах свеклы, длина початка кукурузы и т. д.).

Модификационное взаимодействие.

Гены модификаторы не имеют собственного проявления в фенотипе, но усиливают или ослабляют проявление других генов в генотипе.

Варьирование структурного гена по генам модификаторам обеспечивает проявление или непроявление признаков у организмов сходных по таким структурным генам. Это явление пенетрантности. Она вырвжается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену.Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу.

В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о 100%-ой пенетрантности (ген Хорея Гентингтонна). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей – неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения.

Показатель зависимости отдельного гена от всего генотипа – экспрессивность гена – степень выраженности одного и того же признака у организмов, имеющих ген, контролирующий этот признак. Говорить об экспрессивности гена, вызывающего наследственные заболевания = говорить о тяжести заболевания.