Состояние организма матери влияет на будущее здоровье малыша, поэтому каждой женщине, узнавшей о своей беременности необходимо пройти первый медицинский осмотр и во время всего срока вынашивания регулярно посещать гинеколога, сдавать анализы.
Без различных обследований врач не сможет дать гарантию успешного исхода родов, исключить серьёзные патологии развития ребёнка. Также беременная женщина узнает о скрининге при беременности, насколько он значим для её будущего малыша.
Это высоко информативное исследование в области акушерства и гинекологии, позволяющее обследовать беременную, чтобы оценить особенности развития плода, узнать о состоянии плаценты, околоплодных вод, матки.
Скрининговая диагностика на ранних сроках беременности поможет выявить патологии плода, чтобы иметь возможность как можно скорее предотвратить их развитие или принять меры по их устранению. Такое исследование абсолютно безопасно для беременной и в зависимости от полученных результатов может проводиться несколько раз.
Скрининговое УЗИ не является необходимым для всех будущих мам, его назначают по показаниям, а всем остальным беременным женщинам проводят обычное ультразвуковое обследование. Но в основном врачи — гинекологи предлагают пройти его всем женщинам для исключения каких-либо нарушений развития плода.
Показаниями являются следующие факторы:
- наследственные заболевания родственников;
- в анамнезе: рождение мёртвого ребенка, замершая беременность, выкидыш;
- вирусные инфекции, приём лекарств в начале беременности;
- возраст беременной женщины выше 35 лет;
- наркомания и алкоголизм;
- экологические и профессиональные вредности;
- близкородственный брак;
- есть ребёнок с врождённой патологией.
Какие патологии плода выявляет скрининг?
Проведённое скрининговое исследование во время беременности поможет выявить различные патологии уже на стадии внутриутробного формирования плода. К ним относят:
1. Пороки формирования нервной трубки:
Анэнцефалия – отсутствие головного мозга (полное или частичное). Один из наиболее распространенных пороков у детей, на 10-12 неделях беременности эта аномалия уже хорошо различима. Порок зачастую определяется превышенным объёмом околоплодных вод и биохимическими показателями анализа крови. Плод с анэнцефалией нежизнеспособен, наличие такого порока является показанием к аборту.
Увеличение объема спинномозговой жидкости в области мозги – гидроцефалия. Порок также сочетается с другими аномалиями, что требует подробного исследования плода и решения вопроса о прерывании вынашивания.
Энцефаломенингоцеле – грыжа мозга. Как и другие пороки мозга нуждается в тщательном УЗИ скрининге, требует повторного обследования через две недели.
2. Аномалии развития позвоночника, появляющиеся в шейном, поясничном отделах. Хорошо различимы серьезные степени расщепления позвоночника.
3. Пороки сердца выявляются довольно сложно, поэтому они требуют участия в диагностике квалифицированных врачей. Недоразвитие одной из камер, половин сердца, нарушения в межжелудочковой перегородке обычно легко диагностируются. При этом некоторые другие пороки обнаруживать сложнее, и в случае сомнений в родильном доме необходимо, чтобы было возможно оказать экстренную помощь новорожденным.
4. Асцит — скопление жидкости внутри брюшной полости плода. Является показанием к детальному обследованию ребенка на наличие пороков развития. Есть ещё одна вариация термина – водянка у ребенка, когда жидкость накапливается внутри всех полостей тела ребенка. Возможные причины асцита – резус — конфликт матери и плода, патология строения лимфатической системы или сердца.
5. Кистозная гигрома — порок лимфатической системы. На шее сзади визуализируется киста с особыми перегородками, но спинной мозг и череп не повреждается.
6. Частым пороком являются аномалии развития почек, некоторые из них могут быть несовместимыми с жизнью и стать показанием к аборту.
7. Частично о возможных нарушениях развития плода может говорить изменение объёма околоплодных вод. Причиной многоводия может стать непроходимость верхних отделов кишечника, неправильное развитие нервной трубки, асцит плода, а также многоплодие и сахарный диабет беременной. Маловодие означает повреждение целостности оболочек плода с подтеканием околоплодных вод, считается значительным риском инфицирования плода.
8. Среди аномалий в развитии пищеварительного тракта чаще всего встречается атрезия (полное отсутствие) двенадцатиперстной кишки. В некоторых случаях может быть выявлена непроходимость или отсутствие участков толстой кишки. Данная патология определяется только на третьем скрининге.
Когда нужно пройти первое скрининговое УЗИ?
Сроки проведения первого скрининга – 10-14 недель беременности, оптимальным считается срок 10-13 недель. Скрининговое УЗИ проводится раньше обычного ультразвука на 2-3 недели для того, чтобы при возникновении сомнений в точности полученных результатов специалист смог направить на повторное исследование .
Исходя из полученных результатов обследования, рассчитываются риски в первом и втором триместре беременности. Кроме прохождения УЗИ необходимо сдать анализ на биохимические маркеры, далее специальная компьютерная программа обрабатывает полученные результаты – биохимический анализ, скрининговый ультразвук и общие данные пациентки - масса тела, возраст, диабет и другие заболеваний, прием лекарств, курение, чтобы с наибольшей точностью рассчитать риск по синдрому Эдвардса и синдрому Дауна. По результату будет видно, входит ли беременная в группу риска по патологии хромосом плода, после чего генетик должен направить пациенту на дополнительные обследования в случае выявления какой-либо патологии.
Как подготовиться к первому скринингу?
Перед скрининговой диагностикой нужно как следует выспаться, стараться не волноваться, а также по возможности избегать длительного ожидания процедуры в душном помещении. Так как эти обстоятельства могут неблагоприятно повлиять на состояние матки и имитировать угрозу срыва беременности.
Специальных диет и очищения кишечника не требуется. Для прохождения исследования нужно иметь пелёнку, полотенце.
Делается первое скрининговое УЗИ вагинальным или абдоминальным способами. Вагинальное сканирование проводится специальным датчиком, который вводят во влагалище. Абдоминальный метод – осмотр через наружную стенку живота обязательно при полном мочевом пузыре, для вагинального УЗИ требуется опорожнённый мочевой пузырь.
Во время обследования беременная не испытывает дискомфорта, а иногда не догадываясь, что проводится скрининг, принимает его за обычную ультразвуковую диагностику.
Как проводится скрининговый ультразвук?
Беременная ложится на кушетку и оголяет живот, а при первом обследовании на 12 неделе, раздевается полностью снизу. Кожу живота хорошо смазывают специальным гелем, чтобы улучшить проводимость сигнала. Высокочастотные волны, исходящие из датчика прибора, получая отражённое эхо от внутренних тканей через живот, возвращаются в аппарат. После этого сигнал преобразовывается в графической программе и выводится на монитор.
Расшифровкой результатов обследования обычно занимается тот врач — гинеколог, который наблюдает беременную, так как только ему известны все нюансы протекания данной беременности.
Нормы показателей скрининга в первом триместре
Обычно такое обследование проводят до 14 недель беременности, позднее указанного срока некоторые маркеры могут быть неинформативными.
1. Первым измеряется копчико — теменной размер (КТР). Сопоставляя его с массой тела плода, устанавливают срок беременности.
Норма значения КТР, измеряется в миллиметрах:
10 неделя – 34 — 50
11 неделя – 42 — 59
12 неделя – 52 — 65
13 неделя – 61 — 87
2. Также важен маркер носовой кости, он, как и ТВП, позволяет выявить риск синдрома Дауна. Если носовая кость отсутствует, вероятность того, что у ребенка такой синдром – составляет 70%. Однако у 2% здоровых детей во время ультразвука носовая кость также может не выявляться.
10 неделя – носовая кость видна, размер не оценивается
11 неделя – носовая кость видна, размер не оценивается
12 неделя – более 3 мм
13 неделя – более 3 мм
3. Бипариетальный размер плода (БРП) определяет размер головы ребенка и показывает соответствие состояния, развития нервной системы, срока вынашивания.
Норма значения БРП, измеряется в миллиметрах:
10 неделя – 14
11 неделя – 17
12 неделя – 20
Норма значения ТВП, измеряется в миллиметрах:
10 неделя – 0,8 – 2,2
11 неделя – 0,8 – 2,4
12 неделя – 0,7 – 2,5
13 неделя – 0,7 – 2,7
5. Обязательно замеряется частота сердечных сокращений (ЧСС).
Нормы являются подтверждением правильного развития плода:
10 неделя – 162 — 179 уд/ мин
11 неделя – 153 — 177 уд/ мин
12 неделя – 150 — 172 уд/ мин
13 неделя – 147 — 171 уд/ мин
В любом случае, независимо от риска возникновения каких-либо патологий, ранний УЗИ скрининг - один из важных средств, помогающих малышу родиться здоровым. Никакого принудительного порядка в проведении скрининговой диагностики не существует, проходить эту процедуру или нет, зависит только от решения будущих родителей.
Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.
Как проводится исследование и на каком сроке?
В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.
Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.
Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:
- Ультразвуковая диагностика.
- Биохимическое исследование анализа крови.
Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.
Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.
Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.
На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.
Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.
Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.
Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.
Что можно узнать при проведении скрининга?
Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.
Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.
Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:
- Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
- Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
- Окружность головы.
- Расстояние от затылка до лобной зоны.
- Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
- Толщина воротничковой зоны (ТВП).
- Частота сокращений сердца (ЧСС).
- Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
- Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
- Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
- Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
- Объем околоплодных вод.
- Тонус матки.
- Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.
Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.
Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:
- На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
- На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
- В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.
При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.
С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.
Норма показателей β-ХГЧ составляет:
- 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
- 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
- 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
- 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.
Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.
Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.
Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.
Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:
- С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
- С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
- С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
- С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.
Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.
Вычисление МоМ коэффициента
Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.
В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.
При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.
Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.
Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:
- если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
- при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
- повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
- для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.
Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:
- Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
- Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
- Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
- Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
- Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
- Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
- Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
- Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
- Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.
Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.
Мне нравится!
Беременность – это очень волнительный период для любой женщины. Именно в это время она должна сдавать множество анализов и проходить различные обследования, о большинстве из которых будущая мама слышит впервые. Одним из таких исследований является скрининг. Не все знают, что представляет собой данная процедура, каким образом и для чего ее делают, поэтому, естественно, она внушает опасения. Попробуем детально ответить на все эти вопросы.
Что такое скрининг и кому он назначается?
Скрининг представляет собой группу диагностических методов, которые, благодаря своей доступности, информативности, безопасности, используются в массовом порядке у различных категорий людей для обнаружения определенных признаков. Во время беременности проводится пренатальный, что расшифровывается, как дородовой, скрининг.
Скрининг при беременности – метод диагностирования, применяющийся у женщины, вынашивающей ребенка, и позволяющий обнаружить у плода тяжелые аномалия развития, а также определяющий, имеются или нет косвенные проявления аномалий развития и генетических пороков. Как правило, данное исследование выполняется платно по предварительной записи.
Скрининг проводится в первом триместре (допустимый срок прохождения 11-13 недель), во втором и третьем триместре – в зависимости от показаний.
Кому показано проведение процедуры? В 2000 году Министерство Здравоохранения РФ издало приказ, согласно которому прохождение скрининга рекомендовано всем беременным женщинам. Дать отказ от процедуры будущая мама, разумеется, может, но данный шаг станет довольно опрометчивым и будет говорить только об отсутствии знаний или наплевательском отношении к собственному здоровью и будущему малышу.
Процедура обязательно проводится женщинамм, которые входят в так называемую группу риска, а именно:
- возраст от 35 лет и выше;
- угроза выкидыша в первом триместре;
- наличие в анамнезе одного или более выкидышей или замерших беременностей в прошлом;
- контакт со вредными веществами в связи с особенностями работы;
- перенесенные инфекционные болезни в первом триместре;
- обнаруженные в прошлую беременность хромосомные патологии или дефекты формирования плода;
- прием в первые недели беременности лекарств, которые нельзя использовать при вынашивании ребенка;
- злоупотребление одним или обоими родителями алкоголем, наркотическими средствами;
- наличие наследственных болезней в родне у одного из родителей;
- мать и отец малыша состоят в близкой родственной связи.
Подробнее о скрининге на разных сроках беременности
Скрининговое исследование проводится в первом, втором и третьем триместре беременности. Первое выполняется на 11-13 неделе, если провести процедуру раньше или позже, результаты будут неверными.
Процедура проводится в несколько этапов. Первый – это ультразвуковое исследование, в ходе которого определяют такое значение, как толщина воротникового пространства. Благодаря полученным данным, можно вычислить риск присутствия синдрома Дауна.
Дополнительно исследуют состояние хориона. Это проводится для беременных старше 35 лет, а также тех, у которых в прошлом происходил самопроизвольный аборт, либо чьи родственники имели генетические заболевания. Данное исследование в бесплатной поликлинике не делают, поэтому чтобы его провести, необходимо обратиться в платный медицинский центр.
Следует учитывать, что даже при незначительных отличиях значений от нормы, нельзя стопроцентно говорить, что ребенок родится с отклонениями. Для подтверждения или опровержения полученной в ходе скрининга информации делают еще большое количество анализов.
Следующим шагом исследования (второй скрининг) является определение детального анатомического строения плода. Таким же образом осуществляют проверку общего формирования, объем околоплодных вод и его вероятные отклонения от нормального уровня. Скрининг второго триместра делается в срок от 16 до 20 недель. В этот период на ультразвуковом исследовании возможно определение пола ребенка, измерение длины конечностей. Помимо УЗИ, обязательно делается анализ крови.
Последнее скрининговое исследование (скрининг третьего триместра) проводится в период с 32 по 34 неделю. В ходе процедуры оценивают общее формирование ребенка, делают КТГ, допплер, УЗИ.
Отклонения, которые можно обнаружить при помощи УЗИ
По результатам ультразвукового исследования на первом скрининге можно судить о таких отклонениях, как:
- Синдром Дауна. Наиболее часто встречающаяся генетическая патология. Выявляется в одном из семи сотен случаев. Проведение скринигового исследования во время беременности позволило существенно сократить появление на свет детей с подобным заболеваний.
- Омфалоцеле – это гетерогенная болезнь, при которой происходит нарушение процесса внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи.
- Синдром Патау – хромосомная патология, характеризующаяся наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Средняя распространенность – один случай на десять тысяч. Большая часть детей, которые родились с таким синдром, умирают в первые месяцы из-за того, что внутренние органы серьезно поражены. На ультразвуковом исследовании подобное отклонение можно обнаружить по учащению сердцебиения ребенка, нарушенному формированию головного мозга, замедленному образованию трубчатых костей.
- Синдром Эдвардса - это генетическая болезнь, характеризующаяся дублированием (трисомией) 18 хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных аномалий развития у плода в период беременности, в большинстве случаев приводящих к смерти ребенка или к тому, что он становится инвалидом. То есть у плода вместо 46 хромосом формируется 47, из-за такой лишней хромосомы патология по-другому называется - трисомия 18.Заболевание более часто наблюдается у деток, возраст мамы которых превышает 35 лет. Ультразвук может зафиксировать сердцебиение плода, отклоняющееся от нормы в меньшую сторону. Кроме того, возможны такие отклонения, как отсутствие носовых костей, наличие только одной пуповинной артерии, а не как положено – двух.
- Синдром Корнелии Де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое, согласно медицинским данным, встречается с частотой 1 на 30 000 детей. У плода проявляется множество аномалий развития, а в последующем – умственная отсталость.
- Синдром Смит-Лемли-Опиц – аутосомально-рецессивное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма. Сопровождается различными отклонения в развитии ребенка, умственной отсталостью и прочими проявлениями.
- Триплоидия. Это наиболее частая генетическая аномалия. При таком синдроме у плода не два, а три хромосомных набора. Наблюдается множество дефектов развития.
Анализ крови – это обязательная составляющая скрининга во время беременности. Он необходим для оценки состояния плаценты, определения уровня ХГЧ – гормона, низкое значение которого говорит о проблемах с плацентой, а высокое – о том, что в матке находится не один плод, а два или больше, либо у ребенка произошло хромосомное нарушение.
Кроме этого, осуществляется проверка на присутствие белка А. Его низкий уровень сигнализирует о риск нарушения в ряду хромосом, а высокий позволяет судить о таких патологиях, как синдром Эдварса и синдром Дауна.
Также определяется количество гормона-эстриола, вырабатываемого плацентой во время беременности, его нехватка говорит о нарушениях в формировании плода. Исследование крови беременной женщины позволят определить количество белка АФП, при превышении нормы можно судить о врожденных аномалиях плода, при снижении – о синдроме Дауна. Существенное увеличение белка в большинстве случаев вызывает внутриутробную гибель ребенка.
Но даже негативные результаты исследования не позволяют стопроцентно утверждать, что у ребенка будут отклонения, поскольку определение формирования плода проводится комплексно, а значения отдельных анализов бывают лишь следствием приема некоторых лекарственных препаратов или гормоносодержащих средств. По этой причине, если скрининг показал высокие риски отклонений у плода, необходимо отправиться на прием к генетику. Специалист сможет определить, существует ли риск для малыша.
Такой шаг, как сдача крови, следует предпринять лишь после того, как проведено ультразвуковое исследование. Это очень важно, поскольку на каждое значение оказывает влияние срок беременности. Роль играет каждый день. Ежедневно происходит изменение значений нормы. А ультразвуковое исследование способствует определению срока с максимальной точностью. В то время, когда будет сдаваться кровь на анализы, необходимо, чтобы были готовы данные, полученные в ходе УЗИ, они должны включать в себя КТР плода и рассчитанный срок беременности. Кроме того, на ультразвуковом исследовании может быть обнаружено, что беременность замерла, а значит, обследоваться дальше будет бессмысленно.
Как подготовиться к сдаче крови для скрининга
В качестве биоматериала для скринингового исследования используется только венозная кровь. Процедура проводится обязательно на голодный желудок, в утренние часы. Не рекомендуется перед сдачей крови даже употреблять чистую воду. Это можно сделать, только если анализ сдается очень поздно. Крайне нежелательно нарушать это условие, поскольку из-за этого результаты могут быть недостоверными. Предпочтительней поесть сразу после процедуры.
За пару дней до исследования необходимо отказаться от употребления продуктов-аллергенов, даже в случае, если ранее аллергических реакций не наблюдалось. К таким продуктам относятся шоколад, орехи, цитрусовые, цельное молоко. Также следует убрать из рациона жирную, копченую, острую, соленую пищу. Если не придерживаться этих правил, риск получения неверных данных существенно увеличится.
Показатели, которые рассматриваются в анализе крови:
- ХГЧ. Гормон хорионический гонадотропин производится оболочкой плода. По уровню этого гормона возможно определить, есть ли беременность уже спустя пару недель после зачатия. В течение всего первого триместра беременности значение постепенно увеличивается. Пик его роста отмечается ближе к двенадцатой недели. Потом наблюдается постепенное понижение.
- РАРР-А. Данный белок производится плацентой во время беременности. Несет ответственность за иммунную реакцию в этот период, а также правильное формирование и работу плаценты.
- МоМ коэффициент. Когда будут получены результаты исследования, врач проанализирует их, беря в расчет МОМ коэффициент. Такое значение показывает отклонения от нормы. Нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5, если в утробе матери не один, а несколько детей – 3,5.
Значения коэффициента и нормы могут различаться в некоторых медицинских учреждениях. Бывает такое, что количество белка рассчитывают в иных единицах измерения. Поэтому не стоит пытаться расшифровать результаты анализа самостоятельно, это должен делать только грамотный специалист.
Затем полученные в ходе исследования значения вводятся в специальную программу, сюда же заносится остальная информация, касающаяся состояния и здоровья пациентки – возраст, вес, наличие вредных привычек, имеющиеся хронические заболевания, одноплодная беременность или многоплодная, естественная или нет (ЭКО). По результатам, которые рассчитывает программа, определяется риск наличия возможных генетических пороков развития. О повышенном риске можно судить, если показатели составляют меньше 1:380.
В некоторых случаях показатели могут отличаться, это нужно учитывать при оценке результатов. Так, показатели будут другими, если:
- Женщина страдает от ожирения.
- Беременность многоплодная.
- У будущей мамы диагностирован сахарный диабет.
- Беременность наступила при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В конце первого триместре с помощью ультразвукового исследования можно определить, сколько плодов находится в матке матери. Если их несколько – беременность называется многоплодной. За ней в последующем осуществляется более тщательный контроль. Это означает, что диагностирование состояния организма беременной женщины и детей проходит более часто.
Прежде всего, это относится к УЗИ, поскольку такое исследование позволяет специалисту лучше рассмотреть органы беременной и осуществить полноценный контроль за формированием плодов. Если возникнут какие-то отклонения в развитии, врач их вовремя обнаружит.
Надо или проходить скрининг во время беременности: за и против
Даже если у пары нет в роду тех, кто страдал бы наследственными заболеваниями, они ведут здоровый образ жизни, не имеют вредных привычек, гарантии, что у малыша не будет каких-либо патологий, никто не даст. А скрининговое исследование является диагностическим методом, позволяющим на ранних сроках беременности выявить отклонения в развитии плода, чтобы при необходимости можно было своевременно принять соответствующие меры. Пытаясь дать четкий ответ на вопрос, обязательно ли проходить пренатальный скрининг, следует отметить, что решать этот вопрос должна сама будущая мама. Разумеется, гинеколог, ведущий беременность, будет советовать пройти это обследование, но насильно заставлять делать это, никто не будет.Обязательно надо провести скрининговое исследование, если возраст беременной женщины превышает 35 лет, а отца ребенка – 45 лет, а также, когда у мамы или папы кто-то в родне имел наследственные болезни. Кроме того, пройти процедуру надо, если в прошлом женщина перенесла один и больше выкидышей, а также, если до этого у нее родился ребенок с врожденными или хромосомными патологиями. Доктор будет настаивать, чтобы будущая мама сделала эту процедуру, если до того, как произошло зачатие, она или отец ребенка подвергались облучению.
Видео: скрининг при беременности
На какой неделе делают скрининг во время 1 триместра, чтобы получить максимум сведений о ребенке?
Будущие мамы зря спешат идти на обследование, как только узнают о своем интересном положении. 1-й скрининг, состоящий из анализа крови и УЗИ, бессмысленно проходить рано.
Но откладывать его тоже нельзя, ведь эта обязательная процедура оценивает процессы внутриутробного развития.
В первые три месяца беременности надо пройти скрининг, чтобы без опозданий обнаружить серьезные патологии.
К ним относятся аномалия зачатка будущей нервной системы, синдром Патау, грыжа пупочного канатика (кишечник и печень располагаются за пределами брюшной полости – в грыжевом мешке), трисомия по 21-й (синдром Дауна) или 18-й хромосоме (синдром Эдвардса).
На УЗИ во время 1 триместра измеряют рост зародыша, определяя его копчико-теменной размер, окружность и бипариетальный размер головы.
На первом скрининге можно посмотреть, симметричны ли относительно друг друга правое и левое полушария. В это время врачу будет видно, какие структуры появились у головного мозга.
Первый скрининг предполагает измерение длины четырех основных костей: бедра, голени, плеча и предплечья.
Врач проверяет, где располагаются внутренние органы (сердце и желудок), определяет размеры сердечной мышцы и идущих от нее вен и артерий.
Также на УЗИ в первые три месяца беременности измеряют окружность живота эмбриона.
Биохимический скрининг направлен на определение плазменного белка А и хорионического гонадотропина человека.
Благодаря этому исследованию врач узнает о наличии хромосомных аномалий, о возможных рисках и осложнениях протекания беременности.
В первом триместре исследование ни в коем случае нельзя пропускать женщинам, которые замужем за близким родственником, и тем, у кого случались несколько выкидышей.
Первый скрининг – это очень важная процедура для женщин, переболевших в положении вирусной или бактериальной инфекцией.
Вовремя прийти на УЗИ и сдать анализ крови из вены надо женщинам, у которых:
- ранее была замершая беременность;
- есть родные с генетическими отклонениями;
- уже рождался ребенок с синдромом Дауна или Эдвардса;
- возраст достиг 35-летия;
- была лечебная терапия препаратами, запрещенными при беременности.
Забывать про посещение врача-узиста нельзя в любом случае, ведь каждому родителю нужно убедиться в здоровье ребенка.
Временные рамки и особенности
Будущей маме можно сходить на УЗИ плода и сдать кровь на анализ на 10-й неделе беременности. Но врачи призывают сделать это несколько позже – между 11 и 13 неделями.
Именно на этом сроке есть возможность выполнить точные измерения уровня гормонов и воротниковой зоны плода.
Крайнее время для осмотра внутренних органов и конечностей ребенка на 1 скрининге – 14 неделя беременности.
Лучше прийти на УЗИ хотя бы на этом сроке, чем еще позже, ведь врачам нужно вовремя определить время родов и степень развития ребенка по его копчико-теменному размеру.
Первое обследование для будущей мамы начнется с УЗИ. К трансвагинальному осмотру готовиться нет необходимости, но для проведения трансабдоминального УЗИ придется выпить большое количество воды (1 литр).
Наполнение мочевого пузыря перед осмотром на 10 – 14 неделе – обязательное условие, иначе ультразвук не пройдет через брюшную стенку.
Трансабдоминальное УЗИ делают через брюшную стенку. Женщине необходимо некоторое время полежать, оголив живот и паховую область.
Врач будет водить по коже специальным датчиком, обработанным гелем для улучшения скольжения.
Для проведения трансвагинального исследования на 10 – 14 неделе беременности женщине надо полностью освободиться от одежды ниже пояса, лечь и согнуть ноги.
Врач введет во влагалище тонкий датчик, на который наденет специальный презерватив, и оценит развитие плода в матке.
Боли это не причинит, но, возможно, после процедуры будут наблюдаться мажущие кровянистые выделения.
В следующий раз, для проведения второго скрининга, подготовки не потребуется, потому что ультразвуку помогут проникнуть внутрь накопившиеся околоплодные воды.
К забору крови для определения соотношения гормонов придется готовиться всегда. На несколько дней до анализа на 10 – 14 неделе беременная обязана отказаться от сладостей, мяса и рыбы.
Обычно забор крови из вены производят утром. Непосредственно перед этим нельзя завтракать. Можно покушать последний раз за 4 часа до процедуры.
Показатели УЗИ в 1 триместре
После проведения УЗИ первого триместра женщине хочется разобраться в информации, написанной в протоколе осмотра.
Ведь сами мамы не знают, сколько должны составлять копчико-теменной и бипариетальный размеры, толщина воротникового пространства и частота сердечных сокращений.
Толщина воротникового пространства (ТВП) на 10-й неделе беременности в норме равняется 1,5 – 2,2 мм. На 11 и 12 неделях этот показатель увеличивается минимум до 1,6 мм.
На 13-й неделе 1-го триместра он составляет уже 1,7 – 2,7 мм. Если значение ТВП выше установленной нормы, то у ребенка могут быть генетические отклонения.
Чтобы определить показатель БПР, нужно точно знать, сколько дней прошло со дня зачатия ребенка.
Важно оценить толщину воротникового пространства в период первого триместра, так как потом измерение этого показателя будет недоступно.
На сроке 10-11 недель на экране оборудования УЗИ должна четко визуализироваться носовая кость. Чуть позже врач уже имеет возможность измерить ее. Нормальный размер носовой кости – от 3 мм. Такой показатель отмечают почти у 100 % эмбрионов.
Когда делается первый скрининг, определяется, сколько раз в минуту бьется сердце ребенка. На 10 неделе орган эмбриона должен совершать более 161 удара в минуту.
Предел – 179 ударов. На неделю позже сердце ребенка должно биться реже, совершая от 153 до 177 ударов в минуту.
Нормальный показатель для 12-й недели – 150 – 174 уд./мин., а для 13-й – 147 – 171 уд./мин.
Слишком частое сердцебиение ребенка может свидетельствовать о наличии аномалии 21-й пары хромосом, то есть о синдроме Дауна.
Во время первого скрининга врач обязательно определяет у эмбриона размер верхнечелюстной кости. Если этот показатель меньше нормы, следует подозревать у ребенка генетическое заболевание – трисомию.
Позже 11 недели беременности становится возможным осмотр мочевого пузыря у плода. Увеличение органа – явный признак заболевания ребенка синдромом Дауна.
Результаты анализа крови в 1 триместре
Биохимический скрининг в первые три месяца беременности выявляет, сколько в сыворотке крови содержится ХГЧ и РАРР-А. Но наиболее информативен, чем ХГЧ, показатель β-ХГЧ.
Дело в том, что уровень ХГЧ может изменяться не только по причине беременности женщины. Иногда на его значение могут повлиять нарушения гормонального фона и прием определенных лекарственных средств.
Уровень же β-ХГЧ зависит исключительно от срока беременности женщины. На 10 неделе его значение должно колебаться между 25,8 и 181,6 нг/мл, на 11-й – между 17,4 и 130,4 нг/мл.
В течение 12 недели этот показатель в норме составляет 13,4 – 128,5 нг/мл. Когда заканчивается 13 неделя беременности, уровень β-ХГЧ может достигать 14,2 – 114,7 нг/мл.
Значение β-ХГЧ может свидетельствовать не только о наличии у плода отклонений в геноме, но и о неправильном течении беременности и ухудшении состояния женщины.
Если биохимический скрининг показал, что у женщины повышен уровень гормона, то это может говорить о:
- многоплодной беременности;
- остром токсикозе;
- синдроме Дауна;
- сахарном диабете;
- пузырном заносе.
Также причина может быть в приеме некоторых препаратов и наличии у беременной раковых заболеваний.
Низкий уровень β-ХГЧ сигнализирует об иных проблемах:
- синдром Эдвардса у плода;
- беременность в маточной трубе;
- замершая беременность;
- риск самопроизвольного аборта.
В период 1 триместра у женщины очень важно определить уровень белка РАРР. Он производится плацентой и постепенно растет на протяжении беременности.
Когда отмечается низкий уровень РАРР-А, врач подозревает у плода хромосомные аномалии. Чаще всего встречаются синдромы Дауна и Эдвардса.
Но, если скрининг показал очень высокий уровень РАРР-А, то беременность замерзшая или она может неожиданно прерваться.
Определять уровень РАРР-А лучше до 14-й недели. Делать это позже нецелесообразно, так как потом по содержанию этого белка синдром Дауна выявить уже не удастся.
Чтобы вовремя узнать важные данные о процессе внутриутробного развития ребенка, принять во внимание все риски и выявить аномалии, сделать УЗИ и анализ крови необходимо вовремя.
По правилам, женщина должна пройти все обследования первого триместра в период с 10 по 14 неделю.
